[공부하기] 취약 X 염색체 검사

 1차 기형아 검사를 하면서 취약 X염색체 검사를 했습니다. 병원마다 필수는 아니고 원하면 해주는 검사라고 하는데 제가 다니는 병원은 당연히 하는걸로 설명을 하길래 그냥 했습니다. 하고나서 찾아보니 검사하길 잘 했다는 생각이 들긴 하네요. 비용은 8만원 가량 했고 이 비용도 병원마다 조금씩 다른 것 같습니다.

 

>> 취약 X 증후군이란?  

-X염색체의 유전자 염기서열의 과다반복에 의해 정신지체가 발생하는 질환입니다. 다운증후군 다음으로 흔한 정신지체의 원인이며 동시에 유전성 정신지체의 가장 주된 원인이기도 합니다.

-여자인 경우 IQ 70~85 정도이나, 남자인 경우 IQ 50이하의 낮은 지능을 가져 문제가 됩니다.

-지능저하 남성의 약 30%, 여성의 약 10%에서 이 증후군이 발견됩니다. 

-정신지연 및 발달장애와 더불어 자폐적 행동양식 또는 과다한 행동 등을 보이게 됩니다.

-여성은 부모로부터 X염색체를 각각 하나씩 받아서 X염색체가 2개입니다. 만일 X염색체 하나가 취약하더라도 나머지 정상 X염색체가 취약 부분을 상쇄할 수 있기 때문에 여성에서 취약X증후군이 발생하면 남성에 비해 증상이 심하지 않고 외양도 분명하지 않습니다. 여성환자의 절반 가량은 증상이 없고 나머지 절반은 학습 장애, 행동 장애 혹은 지능 장애가 나타나는 정도입니다다.

-남성은 어머니로부터 X 염색체를 받고 아버지로부터 Y염색체를 받습니다. 어머니의 취약한 X 염색체가 유전되면 X염색체를 상쇄해 줄 유전 정보가 Y염색체에는 없기 때문에 여성에 비해 증상이 심하고 외양도 분명하게 나타납니다.

 

>> 취약 X 증후군 선별 검사  

• 검사 필요성
- 취약 X 증후군은 유전성 정신지체의 약 3%에 달하는 높은 빈도를 보입니다. 필수 사항은 아니지만 산모의 선택으로 선별 검사 진행 여부를 선택하면 됩니다.

• 검사 시기
 - 산모의 혈액 속 DNA를 추출하여 시행하는 검사이므로 임신 전, 임신 중 어느시기에도 가능하나 임신중 권장시기는 9주~20주 입니다.

• 검사 방법
 - 산모의 혈액을 채취하여 DNA를 추출한 후 유전자 분석을 통해 이루어집니다.

• 검사 결과
 - 보통 7~8일 가량 소요됩니다.
 - 이 검사는 X염색체에 위치한 일부 유전자(CGC)가 비정상적으로 반복되면서 뇌세포에 영향을 미쳐 지능 저하를 일으키기 때문에 유전자(CGC)의 반복 횟수를 측정합니다. 

5~44회	정상
45~54회	Grey zone(경계역, 불안정한 상태)
55~200회	Premutation(보인자)
200회 이상	취약 X 증후군(Fragile X syndrome)

  - 선별검사 결과상 취약 X증후군 출산 위험성이 높게 나타났을 경우 태아의 융모막융모 또는 양수를 이용한 정밀검사를 실시합니다.

 

>> 검사 후기  

제가 받은 검사 결과지 입니다. 결과 문자는 미리 받고 결과지는 정기 검진때 가니까 주셨습니다. 일주일에서 열흘정도 걸린다고 했는데 저는 연휴가 두번이나 걸려 있어서 좀 늦게 결과를 받았네요ㅎㅎ

무슨 검사든 결과가 나오기 전까지의 긴장감과 정상이라는 결과가 주는 안도감이 대단합니다ㅠㅠ

결과지 받은날 자궁내 피고임도 없어졌다는 말을 들어서 더더욱 기뻤습니다! 으하하하핳